Libri · Domanda
Nella serie di romanzi «Odd Thomas», da quale malattia genetica è affetto Danny Jessup?
Risposta
Osteogenesi imperfetta
La storia dietro la risposta
Nella serie Odd Thomas di Dean Koontz, Danny Jessup, amico intimo di Odd, soffre di osteogenesi imperfetta, un disturbo del collagene che rende le ossa estremamente fragili. Le fratture frequenti e l’uso della sedia a rotelle riflettono questa condizione detta anche «ossa di vetro». È dovuta a difetti del collagene di tipo I (spesso COL1A1/COL1A2), con ossa deboli, sclere azzurre e talvolta ipoacusia. Promemoria: osteo = osso; genesi imperfetta = formazione imperfetta — pensa a «ossa di vetro». Al contrario, la fibrosi cistica colpisce soprattutto polmoni e pancreas, l’adrenoleucodistrofia danneggia mielina e surreni, e l’atassia spinocerebellare compromette principalmente la coordinazione.